发作性共济失调(Episodic ataxia,EA)是一类少见的常染色体显性遗传病,主要表现为自限性小脑功能障碍几乎不伴固定的或进行性神经功能异常.
发作性共济失调1型 EA1是由于编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位的KCNA1基因突变所致，该基因位于12p13。通常在儿童/少年期（也可婴儿期）起病。发作大多持续数秒钟到数分钟。每日发作数次，最多可达数十次。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。发作期主要表现为短暂的发作性共济失调、平衡障碍、构音障碍，部分患者出现特征性的肢体远端或面部肌肉抽搐。通常不伴有眩晕、眼球震颤和头痛。发作间期部分患者尚有特征性的小肌肉颤搐、肌纤维颤搐、神经性肌强直。一般不伴有神经系统进行性恶化。每次发作皆有紧张/运动的诱因，在辅助检查中，该病的肌电图可表现有持续自发性重复放电，可见肌颤搐电位。而脑电图和影像学无特异性改变。乙酰唑胺（碳酸酐酶抑制剂）、卡马西平治疗该病有效。其中乙酰唑胺可以使得小脑部位升高的PH值正常化。其次，抗惊厥剂可以使肌纤维颤搐减轻或缓解。舒噻嗪、苯丙胺偶尔亦有效。
发作性共济失调2型 1996年Ophoff等人发现它是由于编码P/Q型电压依赖性钙离子通道Cav2.1蛋白（原称为α1A亚单位）的基因CACNA1A突变所致，该基因定位于19p13。本病通常在儿童期，多在20岁前起病，可持续到成年。发作持续时间较EA1长，可为数小时至数日。精神紧张、运动、过度疲劳、胃肠道刺激、应激状态可以诱发。
发作期主要特征是：发作性共济失调，平衡障碍、构音障碍，另有不同比例的患者伴有眩晕恶心、偏头痛、特征性的自发性眼震和耳鸣，通常不伴有肌纤维颤搐。发作间期常有特征性的凝视诱发性眼震。单纤维肌电图可见颤抖增宽和阻滞，提示神经肌肉接头传递障碍。脑电图无特异性改变。部分患者头颅CT或MRI可见小脑萎缩。乙酰唑胺对于此病患者的治疗效果较EA1显著。另有报道称可使用4－氨基吡啶，其作用机制很可能是通过增强蒲肯野细胞的抑制功能，增加抑制性递质GABA在蒲肯野细胞处释放。
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